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Contenidos: 1. El concepto de retraso en el desarrollo 2. Antecedentes históricos 3. Formas y clasificación del retraso mental 4. Causas de la aparición del retraso mental 5. Características psicológicas y pedagógicas de los niños con retraso mental. 6. Tratamiento y prevención del retraso mental 7. Referencias
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1. El término "retraso en el desarrollo" significa síndromes de retraso temporal en el desarrollo de la psique en su conjunto o sus funciones individuales (motoras, sensoriales, del habla, emocional-volitivas) que continúan permaneciendo en el círculo de intereses preescolares y de juego. Con retraso mental, los niños no pueden participar en las actividades escolares, percibir las actividades escolares y realizarlas ("A Brief Defectological Dictionary", 1964) 3. Este es un trastorno polimórfico complejo en el que diferentes niños tienen subdesarrollados varios componentes de su sistema mental y psicofisiológico. actividad.
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En los años 30-50, los retrasos en el desarrollo denotaban un amplio grupo clínico de trastornos del desarrollo mental, incluida la oligofrenia, y para el grupo de niños en cuestión se utilizó el término “infantilismo mental” “retrasos temporales en el desarrollo mental” Se propusieron estos términos por G. E. Sukhareva Condicionalmente, se pueden distinguir cuatro períodos principales en el desarrollo de la asistencia psicológica a niños con problemas de desarrollo: 1. Descriptivo (siglo XIX, Eduard Segen; P.Ya. Troshin) 2. Implementación experimentalmente -métodos psicológicos (finales del siglo XIX - principios del siglo XX, E. Clapered, M. Montessori, A.N. Grabov, V.P. Kashchenko, P.P. Kashchenko.) 3. El desarrollo de la corrección psicológica (L.S. Vygotsky, A .Adler, Z. Freud, J. Piaget) 4. Formación intensiva de psicología práctica (Yu.V. Mikadze, N.K. Korsakova 1994; N.N. Pylaeva, T.V. Akhutina, 1997; N. Ya Semago, M.M.Semago 2000; Dubrovina I.V. 1990; A.I. Zakharov 1982, A.S. Spiva kovskaya 1988; VV Gorbuzov 1990)
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- Debido a infantilismos mentales y psicofísicos (subdesarrollo sencillo y complicado de la actividad cognitiva y del habla, donde el lugar principal lo ocupa el subdesarrollo de la esfera emocional-volitiva). - Ocurriendo en las primeras etapas de la vida, debido a asténico y cenbrasténico prolongado condiciones.
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Existen varias clasificaciones de ZPR: 1. Clasificación de V.V. Kovalev en 1979. Distingue tres variantes de ZPR debido a la influencia de factores biológicos: - Disontogenética (en estados de infantilismo mental) - Lesiones orgánicas leves del sistema nervioso central) - ZPR de naturaleza secundaria con defectos sensoriales (con trastornos tempranos de audición y visión) Y la cuarta opción V.V. Kovalev se asocia con la privación social temprana
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Clasificación K.S. Lebedinskaya (1980) 1. ZPR de origen constitucional - infantilismo verdadero - infantilismo armónico o psicofísico - infantilismo mental 2. Retraso del desarrollo mental de la génesis somatogénica 3. Retraso del desarrollo mental de la génesis psicógena 4. Retraso de la génesis cerebral-orgánica.
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EM. Pevzner y T. A. Vlasov distingue: 1. Curso desfavorable del embarazo: - enfermedad de la madre durante el embarazo (rubéola, paperas, influenza); - enfermedades crónicas de la madre (enfermedad cardíaca, diabetes, enfermedad de la tiroides); - toxicosis, especialmente la segunda mitad del embarazo; - toxoplasmosis; - intoxicación del cuerpo de la madre debido al uso de alcohol, nicotina, drogas, productos químicos y drogas, hormonas; - incompatibilidad de la sangre de la madre y el bebé según el factor Rh.
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2. Patología del parto: - trauma debido a daño mecánico al feto cuando se utilizan diversos medios de obstetricia (por ejemplo, fórceps); - asfixia de los recién nacidos y su amenaza. 3. Factores sociales - Descuido pedagógico como consecuencia del escaso contacto afectivo con el niño tanto en las primeras etapas de desarrollo (hasta los 3 años) como en etapas posteriores de la vida - Presencia de un entorno delictivo - Bajo nivel educativo de los padres 4. Factores hereditarios: inferioridad congénita (incluso hereditaria) del sistema nervioso central
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- Disminución de la capacidad de trabajo por los fenómenos de cerebrostenia, desinhibición psicomotora y excitabilidad que se dan en los niños. - Bajo nivel de actividad cognitiva y una tasa lenta de procesamiento de información - No se violan los umbrales de sensibilidad absoluta - Inestabilidad de atención, alteraciones en la velocidad de cambio de atención, su volumen se reduce - La memoria tiene un volumen limitado, mecánica a corto plazo predomina sobre el lógico - El pensamiento visual-efectivo se desarrolla en mayor medida que el visual-figurativo y especialmente el verbal-lógico - Hay ligeras violaciones de las funciones del habla - Inmadurez de la esfera emocional y la motivación, comportamiento voluntario no formado
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1. Inmadurez de la esfera emocional-volitiva 2. Violación de la atención 3. Violación de la percepción 4. Características de la memoria 5. Problema del habla 6. Retraso en el desarrollo de todas las formas de pensamiento
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El diagnóstico de ZPR en las primeras etapas de desarrollo parece ser bastante problemático. Sus métodos se basan principalmente en un análisis comparativo del desarrollo del niño con las normas correspondientes a su edad.
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desarrollo de los procesos gnósticos de un niño con retraso mental, que corresponden a sus capacidades físicas y mentales; fortalecer la posición social de la personalidad de un niño con retraso mental en el grupo de pares y en la familia; formación de una adecuada autoestima, independencia y actividad en niños con retraso mental. De gran importancia es también la solución de problemas particulares: la eliminación de reacciones personales secundarias a un defecto existente, el diagnóstico y corrección del estilo de educación familiar, la prevención del desarrollo del hospitalismo o sus consecuencias, etc.
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1. Crear las condiciones más favorables para el curso del embarazo y el parto, evitando los factores de riesgo, prestando mucha atención al desarrollo del bebé desde los primeros días de su vida. 2. Es necesario mostrarle al recién nacido a un neurólogo. 3. Contacto cuerpo-emocional.
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1. Ulyenkova U.V., O.V. Lebedeva "Organización y contenido de la asistencia psicológica especial para niños con problemas de desarrollo. M. Publishing Center "Academy", 2002. 2.M.B.Kalashnikov "Fundamentos de pedagogía correccional y psicología especial" Material didáctico. 3. M. B. Kalashnikova "Sensibilidad relacionada con la edad en niños con retraso mental" V. Novgorod, 2002. 4. I. I. Mamaichuk "Psicología psicocorreccional para niños con problemas de desarrollo". San Petersburgo: "Rech" 2004 5.I.I.Mamaychuk, M.N.Ilyina. "Ayuda de un psicólogo para un niño con retraso mental" San Petersburgo: "Rech" 2004 6.
MAOU "Escuela No. 54 para estudiantes con discapacidades", Perm
CONCEPTO
SOBRE EL RETRASO MENTAL
Profesor de la máxima categoría de cualificación
Kataeva Elena Viktorovna
- Retraso mental(F70-F79) - un estado de desarrollo mental retrasado o incompleto, que se caracteriza principalmente por una disminución en las habilidades de desarrollo y las habilidades que determinan el nivel general de inteligencia (es decir, habilidades cognitivas, lenguaje, habilidades motoras, capacidad social) *
EL CONCEPTO DE RETRASO MENTAL
Código de enfermedad *
grado de retraso mental
retraso mental leve
retraso mental moderado
retraso mental severo
retraso mental profundo
* Clasificación Internacional de Enfermedades - 10
- Oligofrenia ("Pequeña Mente") no es el nombre de ninguna enfermedad específica. Oligofrenia es el nombre de una condición que ocurre después de varios tipos de daños en el sistema nervioso central de un niño en el período anterior al desarrollo de su habla, es decir, hasta aproximadamente un año o dos años de vida.
Causas de la oligofrenia:
- inferioridad de las células genéticas de los padres (incluidas las enfermedades hereditarias y la patología de la embriogénesis)
- daño intrauterino al feto
- trauma natural y asfixia
- enfermedades que afectan el sistema nervioso central de un niño a una edad temprana.
- daño temprano al sistema nervioso central
- no progrediente - cese posterior de la enfermedad
- Clasificación de estados de oligofrenia (según M.S. Pevzner)
la principal forma no complicada de oligofrenia
Oligofrenia complicada por trastornos neurodinámicos:
- con predominio de procesos de excitación con predominio de procesos de inhibición
- con predominio de procesos de excitación
- con predominio de procesos de frenado
oligofrenia con conductas psicopáticas
oligofrenia, complicada por trastornos en el sistema de analizadores individuales
oligofrenia con deterioro de la función de los lóbulos frontales del cerebro
- La demencia (“decaimiento”) es una demencia adquirida de naturaleza progresiva. La falta de inteligencia se desarrolla cuando las estructuras del cerebro en su mayor parte ya están formadas, la psique también ha alcanzado un cierto nivel y su desintegración comienza después del tiempo de desarrollo normal.
Daño reumático al sistema nervioso
Sífilis del cerebro
Epilepsia
Esquizofrenia
fenómenos de hidrocefalia
IRREGULARIDAD DE LAS LESIONES
CARÁCTER TOTAL DE DESARROLLO DE LAS FUNCIONES COGNITIVAS
MARCO NORMATIVO
- Decreto N° 1015 del 30 de agosto de 2013 “De aprobación del procedimiento para la organización y ejecución de actividades educativas para los programas de educación general básica - programas educativos para la educación general primaria, general básica y general secundaria” (Sección III “Peculiaridades de la organización de actividades educativas para personas con discapacidad” )
- SanPiN 2.4.2.3285-15 "Requisitos sanitarios y epidemiológicos para las condiciones y la organización de la formación y la educación en organizaciones que realizan actividades educativas sobre programas de educación general básica adaptada para estudiantes con discapacidad" del 01/09/2016
ORGANIZACIÓN DE EDUCACIÓN PARA ESTUDIANTES CON OPORTUNIDADES DE SALUD LIMITADAS
INCLUSIÓN
CLASES DE CORRECCIÓN
ORGANIZACIONES EDUCATIVAS INDIVIDUALES
para los sordos
para personas con discapacidad auditiva
para ciegos
para los invidentes
con discapacidad grave del habla
con retraso mental
con trastornos del espectro autista
Lista de fuentes de información:
- Ley Federal del 29 de diciembre de 2012 No. 273-FZ "Sobre la educación en la Federación Rusa"
- GEF IEO para estudiantes con discapacidades
- FMAM Sobre estudiantes con retraso mental (discapacidad intelectual)
- Vygotsky L. S. Sobr. Op. T. 5. M., 1983
- Kalmykova E.A. Psicología de las personas con retraso mental: Uch. -- método. asignación / Compilado por E.A. Kalmykov. - Kursk: Kursk. estado universidad, 2007
- Lebedinsky VV Violaciones del desarrollo mental en niños. M., 1985
- Pevzner M. S. et al. Estudios clínicos y genéticos de oligofrenia. m, 1972
- Rubinshtein S. Ya. Psicología de un escolar con retraso mental. M., 1986
- www.presentationmagazine.com
Definición de formas familiares de oligofrenia Se entiende por formas familiares de oligofrenia
casos de nacimiento en la misma familia de hermanos (parientes
hermanos y hermanas) que sufren de oligofrenia.
Se establece su frecuencia: hasta el 10% del número total
oligofrénicos.
Para abordar la cuestión del papel relativo
herencia en la etiología de la oligofrenia
los investigadores a menudo recurren al estudio
gemelos y familias de oligofrénicos.
El estudio de los gemelos hizo una contribución significativa a la investigación sobre la herencia de la demencia.
De 6700 registradosen Dinamarca los débiles mentales
investigadores seleccionaron 122
grupos de gemelos
adecuado para
investigación resultó 66
vapor.
En el 80% de los casos en idéntico
parejas ambos gemelos eran
imbéciles
En el 8% de los casos en fraternal
par de gemelos ambos gemelos
resultó ser estúpido. Defectos que coinciden con las formas
demencia hereditaria
V. P. Efroimson describió
una gran cantidad de formas
demencia hereditaria,
combinado con otros
defectos: violación
motilidad, espástica
síndrome, miatrofia,
catarata, microftalmos y
anoftalmos, subdesarrollo
pelo y dientes, etc.
vladimir pavlovich
Efroimson (1908-1989) - soviético
genetista De importancia práctica son los datos sobre
riesgo empírico de descendencia con retraso mental,
que es según E.W. Reed, Carolina del Sur Junco:
Casado entre dos
retrasado mental 42,1%
En un matrimonio entre mentalmente
retrasados y normales 19,9%
Investigación de V.F. Shalimova
Para establecer el númeroniños con retraso mental en
familias donde uno o ambos
los padres son retrasados mentales
V. F. Shalimov investigó 62
familias Basado en el estudio
las familias estaban formadas
genealogías que
detallado
caracteristicas de cada miembro
familias, independientemente de que tengan o no
él cualquier patología.
Genealogía de la familia estudiada
cubrió al menos tres
generaciones Dependiendo de
sospecha de etiología
enfermedades en los padres del niño
se dividieron en 3 grupos.
Valery Fiódorovich Shalimov
- psiquiatra,
psicoterapeuta
Grupos de estudio de niños.
El 1er grupo estaba formado por niños de familias, en etiologíaoligofrenia que desempeñó un papel importante
factores exógenos;
El segundo grupo estaba formado por niños de familias, en etiología
oligofrenia que tuvo lugar sólo
factores hereditarios, o el último
combinado con peligros exógenos;
el tercer grupo estaba formado por niños, etiología
padres oligofrénicos cuyos padres no pueden ser establecidos
administrado.
Progreso de la encuesta
Durante el examen de los niños y sus familias,evaluó el impacto de varias opciones
matrimonios a la aparición de subdesarrollo mental
en descendientes:
un paciente con oligofrenia es un cónyuge sano;
un paciente con oligofrenia - un paciente con otro
enfermedad mental;
paciente oligofrénico paciente oligofrénico
Se tuvo en cuenta la influencia del microambiente.
la fortaleza de cada familia, la presencia de parientes con
cualquier desviación en el desarrollo mental.
Los resultados del examen de niños del 1er grupo.
Con oligofrenia de origen exógeno en los casos en que el matrimonioentra un enfermo con oligofrenia y uno sano, nacen
predominantemente niños sanos (de 13 niños, 12 son sanos).
También hubo hijos sanos en otros matrimonios. Sin embargo, si
el segundo padre sufre de oligofrenia, luego en estas familias con más frecuencia
había niños con diversos trastornos mentales
desarrollo, incluida la oligofrenia.
En una familia cuya etiología de la oligofrenia está dominada por
factores hereditarios, con la opción del matrimonio, la oligofrenia es saludable
con relativa frecuencia, nacen niños con oligofrenia. Pero
El mayor número de estos niños estaba en familias donde ambos padres
sufría de oligofrenia.
Según la estructura del defecto, todos los niños identificados con oligofrenia fueron
dividido en 2 subgrupos.
Los resultados del examen de los niños del segundo grupo.
En los niños del segundo subgrupo, junto con los síntomas característicos depara la demencia oligofrénica, atípica para
síntomas de oligofrenia que cambian drásticamente la estructura
defecto oligofrénico.
En algunos niños, en el contexto del subdesarrollo general de las funciones cognitivas
la actividad es extremadamente lenta,
lentitud, letargo y pasividad.
Otros - subdesarrollo de la actividad cognitiva
asociado con el comportamiento psicopático.
En el segundo grupo había 4 familias en las que la oligofrenia
rastreado a lo largo de varias generaciones: en niños, padres,
abuelos y abuelas. En estos casos, se observó oligofrenia en
niños nacidos de varios (2 o 3) matrimonios mentalmente
padre retrasado. El defecto en la mayoría de los niños nombrados
4 familias en su estructura pertenecen a la forma sencilla
oligofrenia (según la clasificación de M. S. Pevzner).
Los resultados del examen de los niños del tercer grupo.
Los resultados de una encuesta de niños de familias.que la etiología de la oligofrenia sigue siendo
poco claro (tercer grupo), demuestre que en estos
las familias tienen hijos con diferentes
discapacidades del desarrollo, incluyendo
incluyendo aquellos que sufren de oligofrenia. Número
niños enfermos en estas familias significativamente
aumenta si el otro padre sufre
u oligofrenia, o alguna otra
enfermedad mental.
Descripción de la presentación en diapositivas individuales:
1 diapositiva
Descripción de la diapositiva:
Características psicológicas de los niños con retraso mental. Oligofrenia. Sistemática de la oligofrenia según G.E. Sukhareva. Características del desarrollo de los niños oligofrénicos. Haga clic para editar el estilo del título maestro
2 diapositivas
Descripción de la diapositiva:
Los niños con retraso mental son una de las categorías más numerosas de niños que se desvían de la norma en su desarrollo. Constituyen alrededor del 2,5% de la población infantil total. El concepto de "niño con retraso mental" incluye una masa muy diversa de niños, a los que une la presencia de daño en la corteza cerebral, que tiene un carácter difuso.
3 diapositivas
Descripción de la diapositiva:
La gran mayoría de los niños con retraso mental son aquellos en los que el retraso mental surgió como resultado de diversas lesiones orgánicas, principalmente los sistemas cerebrales más complejos y de formación tardía, en el período anterior al desarrollo del habla (hasta 2-3 años). Son los llamados niños oligofrénicos (del griego.
4 diapositivas
Descripción de la diapositiva:
La oligofrenia pertenece a un gran grupo de enfermedades asociadas con una ontogénesis alterada (disontogenia). Se considera como una anomalía con subdesarrollo de la psique, la personalidad y todo el organismo del paciente. La oligofrenia es un grupo clínicamente homogéneo de enfermedades de diversas etiologías, unidas por dos características obligatorias: 1) subdesarrollo mental con predominio de insuficiencia intelectual; 2) falta de progresión.
5 diapositivas
Descripción de la diapositiva:
G. E. Sukhareva divide todas las formas clínicas de oligofrenia en tres grupos según el tiempo de exposición al factor etiológico. I. Oligofrenia de carácter endógeno (por daño de las células generativas de los progenitores): a) Enfermedad de Down; b) microcefalia verdadera; c) formas enzimopáticas de oligofrenia con trastornos hereditarios de varios tipos de metabolismo, incluyendo oligofrenia fenilpirúvica, oligofrenia asociada con galactosemia, sucrosuria y otras formas enzimopáticas de oligofrenia; d) formas clínicas de oligofrenia, caracterizadas por una combinación de demencia con deterioro del desarrollo del sistema óseo y de la piel (oligofrenia disostótica, oligofrenia xerodérmica).
6 diapositivas
Descripción de la diapositiva:
II. Embrio y fetopatía: a) oligofrenia causada por rubéola sarampión sufrida por la madre durante el embarazo (embriopatía rubeolar); b) oligofrenia causada por otros virus (influenza, parotiditis, hepatitis infecciosa, citomegalia); c) oligofrenia causada por toxoplasmosis y listeriosis; d) retraso mental causado por sífilis congénita; e) formas clínicas de oligofrenia debidas a trastornos hormonales de la madre y factores tóxicos (agentes exotóxicos y endotóxicos); e) oligofrenia por enfermedad hemolítica del recién nacido.
7 diapositivas
Descripción de la diapositiva:
tercero Oligofrenia que surge en relación con varios efectos nocivos durante el parto y en la primera infancia: a) oligofrenia asociada con traumatismos en el nacimiento y asfixia; b) oligofrenia causada por lesión cerebral traumática en el período posnatal (en la primera infancia); c) oligofrenia causada por encefalitis, meningoencefalitis y meningitis transferida en la primera infancia.
8 diapositivas
Descripción de la diapositiva:
9 diapositivas
Descripción de la diapositiva:
Habilidades motoras Los niños con retraso mental tanto en la infancia como en la edad preescolar posterior se caracterizan por desviaciones significativas en el desarrollo de las habilidades motoras. Mucho más tarde que sus compañeros, comienzan a alcanzar un juguete que cuelga frente a ellos, tratando de conseguirlo, y también más tarde comienzan a sentarse, pararse, gatear en el espacio y caminar. El lento desarrollo de la esfera motora reduce significativamente la capacidad del niño para familiarizarse con el mundo objetivo que lo rodea, para navegar en el espacio. Los movimientos de los preescolares con retraso mental se caracterizan por la torpeza, la mala coordinación, la lentitud excesiva o, por el contrario, la impulsividad.
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Descripción de la diapositiva:
Atención La atención de los niños con retraso mental es mayoritariamente involuntaria. Se caracteriza por un volumen pequeño, inestabilidad y, en algunos casos, una capacidad de conmutación difícil. Los preescolares oligofrénicos con un letargo característico pueden parecer atentos a primera vista, pero por lo general son solo manifestaciones externas de su lentitud e inercia patológica. Los alumnos de primaria con retraso mental también son muy desatentos, lo que interfiere mucho en su aprendizaje, contribuye a la aparición de muchos errores a la hora de realizar incluso tareas que les resultan bastante accesibles en cuanto al nivel de desarrollo de su actividad cognitiva. La falta de atención de los niños oligofrénicos de todas las edades se debe en cierta medida a la debilidad de su esfera volitiva. No pueden concentrarse adecuadamente en las actividades realizadas, trabajar sin distraerse. La falta de formación de los intereses de los niños con retraso mental también es de gran importancia.
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Descripción de la diapositiva:
Intereses Los niños en edad preescolar con retraso mental se caracterizan por un interés reducido en el entorno temático inmediato. Los niños excitables agarran todo lo que entra en su campo de visión, sin pensar si es posible hacerlo. Sin embargo, no están motivados por el interés, sino por su inherente impulsividad. Inmediatamente sueltan lo que han tomado, porque el tema en sí no les interesa. Los oligofrénicos inhibidos, por así decirlo, no notan lo que los rodea. Nada les llama la atención. Los niños con comportamiento seguro se comportan algo más adecuadamente. Atraídos por los colores brillantes o la novedad, toman el objeto en sus manos, lo miran por un rato, pero no muestran interés real en el objeto. Rara vez hacen preguntas a los adultos, no intentan aprender algo nuevo sobre el tema por su cuenta. Sus acciones con el objeto consisten en intentar llevárselo a la boca o golpearlo contra la mesa o el suelo.
12 diapositivas
Descripción de la diapositiva:
Percepción En los niños con retraso mental, con más frecuencia que en los niños con un desarrollo normal, hay violaciones de la sensación de diversas modalidades y, en consecuencia, la percepción de objetos y situaciones. La percepción visual se ha estudiado de manera más exhaustiva y se ha establecido la peculiaridad de la observación de los niños del espacio que los rodea, lo que afecta significativamente su comportamiento. La diferenciación insuficiente de la percepción visual se encuentra en el reconocimiento inexacto de los niños de colores cercanos en el espectro y tonos de color inherentes a ciertos objetos, en la visión global de estos objetos, es decir. en ausencia de separación de sus partes características, partículas, proporciones y otras peculiaridades de la estructura. También hay una disminución más frecuente de la agudeza visual que durante el desarrollo normal, lo que priva a la imagen del objeto de su especificidad inherente. Los niños con retraso mental se caracterizan por un peculiar reconocimiento de objetos y fenómenos. Tienden a identificar hasta cierto punto objetos similares. Entonces, los alumnos de jardines de infancia, los niños de primer grado a menudo no ven la diferencia entre un gato y una ardilla, una brújula y un reloj, combinan formas geométricas como un cuadrado y un rectángulo en un solo grupo.
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Descripción de la diapositiva:
Memoria La memoria de los niños en edad preescolar con retraso mental está muy poco desarrollada. Esto es especialmente evidente en los ejemplos de memorización de material verbal, lo cual no es sorprendente. Después de todo, los niños recién comienzan a dominar su idioma nativo. Recuerdan el material visual con algo más de éxito: imágenes brillantes que representan objetos conocidos u objetos reales que se usan con frecuencia. Sin embargo, permanecen en su memoria por un corto tiempo. Los experimentos han demostrado que la memorización se facilita en los casos en que la educación de los niños con retraso mental se basa en gran medida en los procesos de memoria, que se caracterizan por una gran originalidad de los niños incitándolos a nombrar el objeto percibido. La necesidad de recordar el material percibido causa grandes dificultades en los preescolares. Al no poseer procesos deliberados, solo recuerdan lo que les causó una gran impresión: les gustó mucho, les atrajo, les asustó, etc. A menudo, el recuerdo se reemplaza por una conversación sobre otro, lejos del tema percibido.
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Descripción de la diapositiva:
El volumen de material memorizado por los estudiantes de la escuela auxiliar es significativamente menor que el de sus compañeros de desarrollo normal. Se ha establecido que si los niños con un desarrollo normal memorizan 7 ± 2 objetos presentados simultáneamente, entonces sus compañeros con retraso mental - 3. La precisión y la fuerza de memorización por parte de los estudiantes de material verbal y visual es baja. Al reproducirlo se pierde mucho, se reordenan los elementos que forman un todo único, se permiten muchas repeticiones y al mismo tiempo se introducen elementos innecesarios como resultado de diversas asociaciones, muchas veces aleatorias. Al mismo tiempo, los niños con retraso mental, caracterizados por un predominio de los procesos de excitación, muestran una tendencia particularmente pronunciada a tales introducciones. Los estudiantes con predominio de los procesos de inhibición memorizan una menor cantidad de material, pero el número de introducciones es insignificante.
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Descripción de la diapositiva:
Pensamiento En los niños con retraso mental en edad preescolar hay una insuficiencia de todos los niveles de actividad mental. Las formas de pensamiento visualmente efectivas son más accesibles para los estudiantes más jóvenes con retraso mental. Sin embargo, al completar las tareas, los niños experimentan dificultades. Entonces, ellos, al igual que los niños en edad preescolar, encuentran difícil armar una imagen cortada simple. En edad escolar primaria, las acciones de los niños con objetos son a menudo impulsivas, no están asociadas con una tarea mental y no tienen significado cognitivo. Las tareas que involucran el uso del pensamiento visual-figurativo causan grandes dificultades a los estudiantes. Las tareas que requieren el pensamiento lógico-verbal de los niños son especialmente difíciles. A menudo no entienden ni siquiera textos sencillos destinados a niños en edad preescolar con un desarrollo normal que contienen relaciones temporales, causales y de otro tipo. Los estudiantes con retraso mental reproducen el material de manera simplificada, omiten muchas partes, a veces las más significativas, cambian la secuencia de enlaces semánticos del texto y no establecen las relaciones necesarias entre ellos.
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Descripción de la diapositiva:
Habla La formación del habla de un niño con retraso mental se lleva a cabo de una manera peculiar y con gran retraso. Entra en contacto emocional con su madre más tarde y de forma menos activa. A la edad de aproximadamente un año, los complejos de sonido pronunciados por los niños son pobres y se caracterizan por una coloración emocional reducida. Tienen un débil deseo de imitar el habla de un adulto. No responden a los comandos situacionales más simples, solo captan la entonación, pero no el contenido del discurso que se les dirige. Durante mucho tiempo, el habla sonora es de poco interés para los niños en edad preescolar con retraso mental. No la escuchan lo suficiente y tienden a empezar a tratar de hablar con un gran retraso. Sin embargo, gradualmente, en diferentes momentos, aún dominan la comunicación verbal elemental, incluso en los casos en que la familia no les brinda ninguna ayuda real y no asisten a una institución preescolar especial. Esto se debe a la necesidad, viviendo entre personas, de interactuar con los demás. Muchos niños en edad preescolar con retraso mental pronuncian sus primeras palabras a los 2-3 años o incluso a los 5 años. Estos son principalmente sustantivos: los nombres de objetos en el entorno inmediato y verbos que denotan acciones realizadas con frecuencia. La estructura fonética del habla en casi todos los niños al comienzo de la escolarización está lejos de estar completamente formada. Las excepciones son muy raras.
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Descripción de la diapositiva:
Esfera volitiva Su formación está directamente relacionada con la aparición del habla, lo que le permite al niño comprender la necesidad de un modo particular de acción. Sin embargo, la formación de una regulación arbitraria del comportamiento de un niño con retraso mental es difícil. La actividad volitiva, que se forma bajo la influencia de la educación orientada a la recuperación, contribuye en gran medida al desarrollo mental, del habla y, en general, personal de esta categoría de niños. Aumenta la cantidad de atención, su estabilidad; aumenta la cantidad de memoria, aumenta su productividad. A su vez, el desarrollo del pensamiento, el habla y la memoria estimula la formación de cualidades volitivas de la personalidad de los escolares oligofrénicos. Desde la edad de la escuela primaria hasta la secundaria, los estudiantes con retraso mental desarrollan procesos mentales voluntarios.
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Descripción de la diapositiva:
Dibujo Todos los niños con desarrollo normal, a partir de la edad preescolar más joven, dibujan con placer. Al principio, simplemente dibujan varios garabatos en papel, luego comienzan a ver en ellos un parecido con algún objeto familiar y luego intentan representar intencionalmente objetos individuales. La actividad visual de los niños con retraso mental se forma lentamente y de forma peculiar. En sus dibujos hay rasgos característicos que son de naturaleza diagnóstica. Las habilidades de los niños privados de educación especial en un jardín de infantes o en una familia permanecen durante mucho tiempo al nivel de simples garabatos, y solo al final de la infancia preescolar se pueden ver sujetos y, en cierta medida, dibujos de trama, hechos de manera muy imperfecta, con bruto. errores e imprecisiones.
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Descripción de la diapositiva:
Actividad laboral En una escuela de educación general especial (correccional) para niños con retraso mental, uno de los principales tipos de actividad, además de la enseñanza, es el trabajo. Las tareas presentadas a un nivel accesible crean las condiciones más favorables para corregir las deficiencias en el desarrollo mental. Se ha establecido que los escolares oligofrénicos, especialmente los de los grados inferiores, no siempre pueden subordinar sus acciones a la tarea que se les asigna. Muchas veces comienzan a realizar una tarea laboral sin una adecuada orientación previa en la misma, sin su análisis. Los estudiantes realizan la tarea sin darse cuenta de su objetivo final y sin tener un plan de acción. Esto lleva al hecho de que en el proceso de actividad, los métodos de acción del niño no cambian incluso cuando resultan ser claramente erróneos y no conducen a los resultados que son necesarios, como lo requiere la tarea.
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Descripción de la diapositiva:
Los escolares con retraso mental tienden a transferir elementos de la experiencia pasada sin cambios a la solución de una nueva tarea laboral. Realizan la tarea sin darse cuenta de sus detalles. Al completar una tarea, a menudo hay un "deslizamiento" de una actividad difícil para los niños a una más fácil: al no darse cuenta de la tarea y no mostrar el debido interés en el trabajo, el estudiante trata de completarla de la manera habitual, es decir, se refiere a ella formalmente. La mayoría de los estudiantes con retraso mental se caracterizan por la incapacidad de evaluar adecuadamente sus capacidades.
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Descripción de la diapositiva:
Esfera motivacional requerida En escolares con retraso mental, se caracteriza por inmadurez, expresión débil y corta duración de los motivos para la actividad, motivos limitados, formación insuficiente de necesidades sociales. Estos niños se caracterizan por una motivación de actividad "breve" ("cercana"), así como una motivación de relación débil y elemental. Los motivos que los impulsan a realizar una determinada actividad (ya sea jugar, trabajar o estudiar) muchas veces resultan débilmente expresados, inestables y se agotan rápidamente. Son asimilados por los niños formalmente, sin convertirse en impulsos propios. El trabajo penitenciario y educativo con alumnos retrasados mentales tiene como objetivo desarrollar en ellos motivos estables y activos para el aprendizaje y el orden moral.
Plan
1. La estructura del defecto en la oligofrenia.
2. Formas de oligofrenia
3. Formas genéticas de retraso mental. formas cromosómicas
4.Formas monogénicas
5. Síndromes de retraso mental con un tipo de herencia no especificado
6. Formas exógenas de retraso mental
Literatura.
1. ESTRUCTURA DEL DEFECTO EN LA OLIGOFRENIA
La oligofrenia es una forma clínica especial de retraso mental, que caracteriza el subdesarrollo irreversible general de las estructuras cerebrales y, sobre todo, de las estructuras cerebrales corticales que forman la última ontogenia, especialmente las regiones frontal y parietal-temporal-occipital de la corteza cerebral.
La estructura del defecto en la oligofrenia se caracteriza por la totalidad y jerarquía del subdesarrollo de la actividad cognitiva, especialmente del pensamiento y la personalidad. La totalidad se manifiesta en el subdesarrollo de todas las funciones neuropsíquicas. Jerarquía: en el subdesarrollo predominante de las funciones cognitivas y, sobre todo, del pensamiento abstracto. Pensar en la oligofrenia tiene un carácter específico y situacional: los niños experimentan las mayores dificultades en los procesos de generalización, en la comprensión de las relaciones de causa y efecto.
En la edad preescolar mayor, no se enfrentan a tareas para diferenciar objetos según características esenciales y, por lo tanto, experimentan dificultades especiales en tareas para clasificar, resaltar la cuarta imagen "extra", al tiempo que comprenden el significado oculto de la historia. La falta de pensamiento abstracto dificulta que los niños aprendan a contar, y especialmente a la hora de resolver problemas. Al no comprender el significado de las tareas, muchas veces las resuelven mecánicamente, apenas aceptan la ayuda de un adulto.
Especialmente difícil en la oligofrenia es la transferencia del método de acción aprendido en una tarea particular a nuevas condiciones análogas. Esto se debe tanto a las especificidades del propio pensamiento como a la baja movilidad e inercia de los procesos mentales. Los niños con oligofrenia se caracterizan por una tendencia a los estereotipos en el pensamiento y las acciones.
Todos los procesos mentales en la oligofrenia se caracterizan por una rigidez pronunciada. Todo tipo de actividades y comportamientos de los niños son monótonos, estereotipados, con predominio de elementos de imitación y copia. El subdesarrollo de la actividad mental y la inercia de los procesos mentales en la oligofrenia afectan negativamente a la formación de todos los procesos cognitivos y, sobre todo, a la percepción.
El subdesarrollo de la actividad analítica y sintética en la oligofrenia provoca una característica específica de la percepción: los niños pueden distinguir solo sus propiedades y cualidades específicas individuales (color, forma, tamaño) en los objetos, pero no pueden establecer conexiones entre ellos y formar un independiente visión holística del objeto. Naturalmente, estos trastornos se manifiestan de forma diferente según la edad, la gravedad del defecto intelectual y la formación. Incapaces de identificar lo principal en los objetos y fenómenos, los niños experimentan las principales dificultades en las operaciones de comparación según las características esenciales. No pueden establecer diferencias en objetos similares y lo general en diferentes.
L. S. Vygotsky escribió que la concreción en el ámbito del pensamiento y la rigidez en el ámbito de los sistemas dinámicos están conectadas internamente y aparecen como una unidad, y no como un rasgo doble combinado al azar en un niño de mente débil. La concreción del pensamiento y la acción de un niño débil de mente significa que cada cosa y cada evento adquiere su significado dependiendo de la situación. Por lo tanto cualquier abstracción es difícil. Todo lo relacionado con el concepto, con la imaginación, con lo irreal, resulta extremadamente difícil para un niño así.
Al diagnosticar oligofrenia, el aislamiento del trastorno principal de la actividad cognitiva le permite comprender correctamente toda la estructura del defecto, es decir, la relación y la interdependencia de los síntomas en un cuadro clínico holístico. Tal síntoma principal en la oligofrenia es el subdesarrollo de la actividad cognitiva. Un defecto en la actividad cognitiva es característico de cualquier demencia oligofrénica, independientemente de su grado de gravedad. Es el subdesarrollo de la actividad cognitiva en una forma no complicada de oligofrenia lo que conduce a trastornos específicos del habla, esfera afectivo-volitiva, habilidades motoras y personalidad. Entonces, una característica del habla en la oligofrenia no es solo el desarrollo posterior del habla activa, sino también un retraso significativo en la comprensión del habla dirigida.
Con la oligofrenia, se observa una formación insuficiente del lado fonético-fonético y léxico-gramatical del habla. Además, con oligofrenia, mucho más a menudo que en niños con inteligencia normal, se observan alteraciones persistentes en la pronunciación del sonido. Esto se debe tanto al subdesarrollo de los procesos analíticos y sintéticos, la función de autocontrol, el subdesarrollo de la percepción y el análisis fonémico, los trastornos de la motilidad articulatoria de diversos orígenes y la inercia de los procesos mentales.
Tales características de desarrollo anormal como violaciones de la mediación verbal y la formación de conceptos son especialmente pronunciadas en niños con retraso mental (V. I. Lubovsky, V. G. Petrova).
Una característica de la esfera emocional de los niños con oligofrenia es el subdesarrollo de emociones más complejas y diferenciadas, que se desarrollan más tarde en la ontogénesis posnatal. En sus experiencias emocionales, así como en la actividad mental, los niños no pueden separar lo principal de lo secundario, y por lo tanto pueden dar reacciones emocionales violentas en ocasiones insignificantes y responder mal a eventos vitales graves. Solo las experiencias inmediatas son relevantes para ellos, no pueden evaluar las posibles consecuencias de ciertas acciones, eventos, ya que en el pensamiento, la rigidez, la capacidad de conmutación débil, la inercia y los estereotipos de las emociones son característicos. Las emociones cognitivas en estos niños generalmente no están desarrolladas, a menudo hay una insuficiencia de reacciones emocionales, una incapacidad para reprimir sus deseos inmediatos. Con la oligofrenia, los conceptos abstractos del bien y el mal, el sentido del deber, la capacidad de autocontrol y la predicción de las consecuencias de las propias acciones apenas se forman.
Las características de las violaciones de la esfera emocional-volitiva en la forma principal, "nuclear" y sin complicaciones de oligofrenia están de acuerdo con el grado de disminución de la inteligencia.
La incapacidad para abstraer el pensamiento se manifiesta en todas las áreas de la actividad neuropsíquica. En los procesos de percepción, hay una falta de actividad analítica y sintética, por lo tanto, las percepciones de los niños son pobres, no reflejan completamente la realidad circundante, no hay una naturaleza creativa activa de percepción. Como señaló G. E. Sukhareva, “un niño con retraso mental ve poco cuando mira y oye poco cuando escucha”.
Con la oligofrenia, también hay una falta de atención enfocada voluntaria, una violación de su distribución en el proceso de actividad mental y una debilidad en la memoria lógica. En el material memorizado, el niño no puede destacar lo esencial y establecer conexiones lógicas en la trama. Una manifestación del subdesarrollo predominante de las funciones más jóvenes y específicamente humanas, característica de la oligofrenia, es la estrecha relación entre el subdesarrollo de la actividad cognitiva, y sobre todo del pensamiento abstracto, y la regulación arbitraria de toda actividad mental, funciones de autocontrol, emociones superiores , habla, motricidad fina diferenciada. Esto determina los principales detalles del defecto en la oligofrenia: totalidad y jerarquía.
2. FORMAS DE OLIGOFRENIA
Existen varias formas clínicas de oligofrenia, cuya diferenciación se basa tanto en principios etiológicos como clínicos y patogénicos. En defectología, la clasificación más común es M. S. Pevzner, según la cual se distinguen cinco formas principales de oligofrenia: sin complicaciones; complicado por trastornos de la neurodinámica por el tipo de aumento de la excitabilidad o inhibición; complicado por trastornos de varios sistemas de análisis (visión, audición, sistema musculoesquelético, habla); oligofrenia con conductas psicopáticas; Oligofrenia con insuficiencia frontal severa.
Entre las clasificaciones clínicas de la oligofrenia, las etiológicas ocupan un lugar importante, es decir, la asignación de sus diversas formas según la causa. Para el diagnóstico clínico, es importante distinguir entre todas las formas de oligofrenia síndromes específicos de origen exógeno o hereditario, en los que las combinaciones peculiares de un defecto intelectual con trastornos sensoriales, del habla, motores, malformaciones de los órganos internos, diversas anomalías en la estructura del cara, cráneo, extremidades, patología endocrina y neurológica. Para el médico, en primer lugar, es importante destacar las formas de oligofrenia, en las que un defecto intelectual es el principal componente o consecuencia de diversas enfermedades del sistema nervioso y anomalías en su desarrollo de diversas etiopatogenias. El docente y el educador necesitan ideas modernas básicas sobre estas formas de oligofrenia para una correcta comprensión del diagnóstico clínico, el pronóstico clínico y social y la orientación profesional. Entre estas formas de oligofrenia, las enfermedades genéticamente determinadas del sistema nervioso central son de particular importancia. Actualmente se conocen varios cientos de enfermedades hereditarias, acompañadas de un defecto intelectual. Además, anualmente se describen más de diez nuevas formas de enfermedades genéticas asociadas con el retraso mental.
En los últimos años se ha comprobado la frecuencia predominante de formas hereditarias de retraso mental y se propone la siguiente clasificación: cromosómica, por un cambio en el número o estructura de los cromosomas; monogénico, que surge en relación con cambios en un gen; Síndromes de retraso mental con un tipo de herencia no especificado. Se supone que entre estos últimos, las influencias multifactoriales, incluidos los factores genéticos y las influencias ambientales adversas, pueden desempeñar un papel determinado en su aparición.
Al analizar las causas del retraso mental, combinado con malformaciones congénitas múltiples, es importante distinguir entre los conceptos de patología congénita y hereditaria. Debe tenerse en cuenta que las malformaciones congénitas incluyen no solo manifestaciones de enfermedades hereditarias, sino también cualquier otra anomalía que se manifieste en el nacimiento, cuya causa pueden ser factores ambientales nocivos que afectan al feto durante períodos críticos en el desarrollo de su cerebro. y ciertos órganos y sistemas organismo. Dichos factores incluyen la hipoxia (falta de oxígeno) del feto, el alcoholismo de la madre en los primeros meses del embarazo, enfermedades virales, especialmente la rubéola de las mujeres embarazadas en el primer trimestre del embarazo, el uso de medicamentos con propiedades teratogénicas (es decir, que causan deformidades) y otros factores. Bajo la influencia de todos estos y muchos otros factores externos, surgen formas exógenas de oligofrenia. Sin embargo, como se señaló anteriormente, las formas más comunes de retraso mental son genéticas.
3. FORMAS GENÉTICAS DEL RETRASO MENTAL. FORMAS CROMOSOMALES
La orientación de especialistas en diversas manifestaciones clínicas de síndromes cromosómicos, combinados con oligofrenia, es importante para un examen genético más específico del niño, determinando el pronóstico de su desarrollo posterior y el perfil de una institución preescolar y escolar especial, así como genética médica. consejería de la familia para prevenir el renacimiento de niños enfermos en la familia.
La frecuencia de formas cromosómicas de oligofrenia es de alrededor del 15,7% de todos sus casos. Muy a menudo, las formas cromosómicas de oligofrenia debidas a anomalías de los autosomas (es decir, cualquiera de los 22 pares de cromosomas no sexuales) se presentan en niños con un defecto intelectual profundo. El síndrome de anomalía autosómica más común es la enfermedad de Down. En el juego de cromosomas en la enfermedad de Down, hay un cromosoma 21 adicional. Hay tres variantes citogenéticas de la enfermedad de Down.
Las principales causas de los trastornos cromosómicos son: las radiaciones ionizantes, las infecciones e intoxicaciones graves, los trastornos endocrinos, la exposición a sustancias químicas, incluidos algunos medicamentos utilizados uno o dos años antes de la concepción, así como la contaminación ambiental en general. Para algunas enfermedades cromosómicas, incluida la enfermedad de Down, también importa la edad de los padres, especialmente de la madre. En las formas cromosómicas de oligofrenia, el subdesarrollo del intelecto se combina con anomalías en la estructura de la cara y el cráneo características de cada síndrome, físico displásico general, a menudo con anomalías óseas, defectos del desarrollo de los dedos de manos y pies, malformaciones de órganos internos y otros trastornos
Los signos externos de la enfermedad de Down son especialmente conocidos, son tan específicos que el diagnóstico de la enfermedad se suele realizar en la maternidad por el aspecto del niño. En primer lugar, llama la atención el tamaño reducido del cráneo con un occipucio aplanado e inclinado, fisuras palpebrales estrechas con un tercer párpado sobresaliente, una cara plana con arcos cigomáticos sobresalientes, pequeñas aurículas asimétricas y bajas, un paladar alto, una boca entreabierta con una lengua grande y labios gruesos. Estos signos externos se combinan con anomalías en la estructura del tórax, extremidades, dedos de manos y pies, trastornos de la postura, defectos cardíacos congénitos y otras anomalías.
Es importante tener en cuenta que los trastornos del desarrollo mental en estos niños pueden agravarse aún más debido a defectos visuales y auditivos. Además, en muchos casos, los niños con enfermedad de Down presentan diversos trastornos endocrinos con obesidad, insuficiencia de la tiroides y glándulas sexuales. La detección temprana de esta deficiencia es fundamental para el tratamiento adecuado para reducir la gravedad del defecto intelectual. El subdesarrollo de la inteligencia en la enfermedad de Down varía de grados profundos a más moderados de oligofrenia con un claro predominio de las formas graves.
Una característica de la oligofrenia en la enfermedad de Down es una combinación de subdesarrollo pronunciado del pensamiento abstracto, la memoria lógica y la función de atención activa con una memoria mecánica relativamente intacta, imitación pronunciada y gran sugestionabilidad. Estos niños suelen ser cariñosos, apegados a sus seres queridos, son capaces de diferenciar la actitud de los demás hacia ellos, pero muchos de ellos son propensos a cambios de humor e irritabilidad. Con la edad, su defecto intelectual se vuelve cada vez más notorio y el grado de retraso con respecto a sus compañeros puede aumentar.
Los trastornos intelectuales y emocionales en la enfermedad de Down suelen combinarse con trastornos del habla. En primer lugar, se llama la atención sobre su desarrollo tardío. Los trastornos del habla son especialmente pronunciados en presencia de deficiencias auditivas. Es característica una alta frecuencia de hipoacusia conductiva. Actualmente, los problemas de los trastornos del habla y especialmente los procesos de percepción del habla en niños con enfermedad de Down se consideran no solo en relación con su defecto intelectual, sino también en el aspecto del dominio del oído y hemisférico. Los estudios dedicados a la dominancia del oído que utilizan la escucha dicótica encontraron una dominancia del oído izquierdo en muchos de estos niños. Al mismo tiempo, se encontró una clara conexión entre el dominio del oído izquierdo y el síndrome en sí, y no con el hecho de retraso mental. Dada la relación entre el oído y la dominancia hemisférica, se sugiere que los niños con enfermedad de Down usen el hemisferio derecho menos eficiente para el procesamiento lingüístico de la información del habla.
Lo principal que ha llamado la atención de los especialistas en los últimos años es la similitud en la estructura de un defecto intelectual en la enfermedad de Down y la enfermedad de Alzheimer. Es característico que esta similitud en la enfermedad de Down comience a aparecer en la edad adulta. Estudios de biología molecular de los últimos años confirman esta similitud: predominio de trastornos vasculares degenerativos, presencia de diabetes mellitus, desarrollo de cataratas, tendencia a neoplasias malignas, deficiencias auditivas específicas, etc.
En los últimos años, se ha prestado mucha atención a los problemas de rehabilitación temprana de niños con síndrome de Down con la ayuda de programas correccionales especiales destinados a desarrollar una adecuada interacción educativa entre madre e hijo, así como programas que estimulen su desarrollo mental.
Otras formas cromosómicas de oligofrenia asociadas con anomalías autosómicas son bastante raras. En todas estas formas, se observa un defecto complejo, es decir, un profundo subdesarrollo intelectual se combina con defectos en la visión, la audición, el sistema musculoesquelético y otros trastornos. Entonces, tales violaciones ocurren con la trisomía 13 (síndrome de Patau) y la trisomía 18 (síndrome de Edwards). La combinación de oligofrenia profunda con anomalías del sistema musculoesquelético se observa con trisomía 8 (síndrome de Varkany). La combinación de oligofrenia con defectos en la visión y el sistema musculoesquelético es característica del cromosoma 13 en anillo.
En los últimos años, ha despertado especial interés las anomalías del cromosoma 15, en las que se combina la oligofrenia con la microcefalia, una estructura facial característica (cara ovalada, pómulos altos y mejillas llenas). Un defecto intelectual se combina con un síndrome de desinhibición motora y, en ocasiones, convulsiones convulsivas.
Con anomalías de los cromosomas sexuales, la oligofrenia se observa con mucha menos frecuencia. Solo el 1% de todas las formas de oligofrenia son causadas por anomalías de los cromosomas sexuales.
4. FORMAS MONOGÉNICAS
El término "retraso mental" se usa aquí debido al hecho de que muchas de las enfermedades descritas tienen una estructura compleja de un defecto intelectual, que incluye características tanto de retraso mental como de demencia. Además, algunas de estas enfermedades se caracterizan por una demencia progresiva. Estas formas de retraso mental son causadas por cambios en un solo gen. El grupo de formas monogénicas de retraso mental es el más numeroso, a pesar de la rareza de sus formas individuales. Este grupo incluye algunas enfermedades hereditarias del sistema nervioso central, muchas de las cuales están asociadas con trastornos metabólicos congénitos. La mayoría de los defectos metabólicos hereditarios son fermentopatías y son causados por alteraciones del metabolismo de proteínas, carbohidratos, grasas y otros tipos.
Retraso mental en enfermedades hereditarias del metabolismo de aminoácidos
Muchas enfermedades hereditarias del metabolismo de los aminoácidos se manifiestan en el primer o segundo año de vida en forma de retraso en el desarrollo psicomotor en combinación con trastornos de la piel y, a menudo, síndrome convulsivo. Estos trastornos son progresivos. La velocidad del curso de la enfermedad depende del tipo de defecto bioquímico y del momento de inicio del tratamiento. Ya se han desarrollado tratamientos efectivos para muchas de estas enfermedades. Estas enfermedades incluyen principalmente la fenilcetonuria (PKU), una enfermedad causada por trastornos hereditarios del metabolismo de la fenilalanina. Debido a una violación del metabolismo de este aminoácido, se produce una acumulación excesiva de sustancias tóxicas que afectan el sistema nervioso central.
La frecuencia de esta enfermedad es de 1:10.000 recién nacidos. El número de niños entre los retrasados mentales se acerca al 12%. Cuanto más socialmente difícil es el contingente de examinados, más a menudo se detecta la enfermedad. En un contingente socialmente próspero, la frecuencia es solo del 1%.
Es importante tener en cuenta que los niños con PKU nacen con un cerebro completo, ya que los procesos bioquímicos del feto ocurren a expensas del cuerpo de la madre. Las alteraciones bioquímicas que ocurren después del nacimiento tienen un efecto tóxico en el cerebro en desarrollo del niño, como resultado de lo cual se altera el desarrollo y el crecimiento del cerebro. En los primeros dos o tres años de vida, se observa con especial claridad la demencia progresiva.
El crecimiento de un defecto intelectual se combina con signos de microcefalia moderada y un retraso en el desarrollo físico. Los trastornos del habla se consideran característicos: en algunos casos puede estar completamente ausente, en otros se observa su subdesarrollo general en combinación con ecolalia, perseveraciones. Muchos de estos niños no buscan la comunicación, sus emociones son pobres y muchas veces inadecuadas.
Muchos niños se caracterizan por trastornos del comportamiento en forma de desinhibición motora, se puede observar un aumento de la excitabilidad, formas de comportamiento impulsivo y agresivo. Con frecuencia a los pacientes se notan los calambres, que tienden a la serialidad. La frecuencia del síndrome convulsivo es del 20 al 50%.
La apariencia de los pacientes es peculiar: cabello rubio, ojos azules, pigmentación de la piel débil en combinación con signos displásicos individuales (microcefalia moderada, paladar alto, deformidades de las aurículas, etc.).
También son característicos una variedad de trastornos neurológicos en forma de movimientos violentos, desequilibrio y coordinación de movimientos, estrabismo, trastornos del tono muscular, presencia de parálisis y paresia. Además, los trastornos de la piel son comunes en la PKU: diátesis exudativa, eczema, dermatitis.
El diagnóstico bioquímico de la enfermedad es importante. Actualmente se están implementando programas de tamizaje masivo para PKU, siendo la prueba de Tatri y la prueba de Felling (prueba cualitativa de ácido fenilpirúvico en orina con solución de tricloruro de hierro al 10%) las más utilizadas.
La histidinemia es una enfermedad hereditaria causada por una violación del metabolismo del aminoácido histidina. Un rasgo característico es la presencia de un defecto complejo: una combinación de retraso mental con subdesarrollo severo del habla: alalia motora, trastornos del comportamiento, trastornos motores en forma de falta de equilibrio y coordinación de movimientos. En formas graves de la enfermedad, también se observan convulsiones y también son frecuentes los defectos auditivos. Estos niños suelen ser rubios y de ojos azules. La práctica muestra que el retraso psicomotor temprano en estos niños, combinado con trastornos del movimiento, a menudo conduce a un diagnóstico erróneo de parálisis cerebral.
Retraso mental en trastornos hereditarios metabolismo de los carbohidratos
La galactosemia es causada por una violación del metabolismo de la galactosa. Según la frecuencia de trastornos metabólicos hereditarios, la galactosemia ocupa el segundo lugar después de la PKU.
En casos severos, la enfermedad se manifiesta desde los primeros días de vida del niño en forma de trastornos digestivos y signos de intoxicación (hipotrofia, vómitos, diarrea, negativa a alimentarse), la ictericia también se desarrolla con un aumento en el tamaño del hígado. . El grado de disminución de la inteligencia varía. En los casos más graves, se observa un defecto complejo: una combinación de retraso mental con discapacidad visual (a menudo ceguera) debido a cataratas congénitas o de desarrollo temprano (generalmente a las 4-7 semanas de vida).
Actualmente se ha desarrollado un sistema para el diagnóstico precoz de la galactosemia.
Retraso mental en trastornos hereditarios del metabolismo de los lípidos (grasas).
Con los trastornos hereditarios del metabolismo de las grasas, el retraso mental a menudo se combina con defectos motores y sensoriales, convulsiones y trastornos del comportamiento.
Una de las enfermedades graves de este grupo es la idiotez amavrótica o enfermedad de Tay-Sachs. La enfermedad se manifiesta por primera vez a la edad de 4 a 6 meses y se caracteriza por un aumento de la demencia, pérdida progresiva de la visión, convulsiones, paresia y parálisis. Existen muchas otras formas de retraso mental asociadas con trastornos metabólicos hereditarios. Entonces, en violación del metabolismo de las enzimas intracelulares, los productos tóxicos se acumulan en las células, que son la causa de un grupo especial de enfermedades: enfermedades de acumulación. Las manifestaciones clínicas de estas enfermedades incluyen una combinación de retraso mental progresivo con defectos en la visión, el sistema musculoesquelético y diversos trastornos de los órganos internos. Estas enfermedades incluyen diversas formas de mucopolisacaridosis, así como la lipofuscinosis neural ceroide.
Retraso mental en el síndrome del cromosoma frágil .
Las formas monogénicas de retraso mental incluyen una enfermedad especial que actualmente atrae la atención de los especialistas: el síndrome de X frágil o el síndrome de Martin-Bell. Esta enfermedad es la más común entre todas las formas monogénicas de retraso mental. Su nombre está asociado con una brecha al final del brazo largo del cromosoma X, que se revela durante un examen citogenético especial. La frecuencia de este síndrome es de 1:1350 entre niños y 1:2033 entre niñas, o 1:1634 en niños de ambos sexos.
El diagnóstico temprano de esta forma de retraso mental es importante para la implementación oportuna de medidas terapéuticas y correctivas y para el consejo médico genético de la familia, que permita prevenir el nacimiento de niños con esta enfermedad. Sin embargo, la ausencia de malformaciones congénitas pronunciadas en este síndrome complica su diagnóstico precoz. Por ello, para el diagnóstico de esta enfermedad es de gran importancia la detección precoz de anomalías específicas en el desarrollo físico, psicomotor y del habla.
Dado que se conoce el predominio de esta forma de retraso mental en los varones, los niños con un retraso en el desarrollo psicomotor y del habla y que tienen una serie de anomalías características deben ser examinados con especial cuidado.
El peso corporal y la longitud, así como la circunferencia de la cabeza, suelen aumentar ligeramente en los niños afectados. También se destacan manos y pies grandes, orejas protuberantes, cara alargada, frente alta, achatamiento en la parte media de la cara y una mandíbula inferior algo agrandada. Suelen ser rubias con iris claro. Es característica una mayor frecuencia de hendiduras submucosas del paladar o úvula. A menudo hay una mayor movilidad articular y extensibilidad de la piel.
Los síntomas neurológicos son de poca especificidad e incluyen hipotensión muscular, alteración de la coordinación de movimientos, reactivación uniforme de los reflejos tendinosos, movimientos estereotipados violentos individuales en forma de muecas, ceño fruncido, entrecerrar los ojos, etc. En algunos casos, se observan ataques convulsivos.
La gravedad de un defecto intelectual varía ampliamente, predominando con bastante frecuencia las formas leves. Dado que un defecto intelectual siempre se combina con una variedad de trastornos del habla, estos niños a menudo se encuentran en instituciones de terapia del habla. Los trastornos del habla se manifiestan en forma de subdesarrollo sistémico, diversas formas de disartria, combinadas con perseveraciones peculiares del habla, alteraciones del ritmo (por lo general, la velocidad del habla se acelera), vacilación, dificultad para encontrar la palabra correcta: se puede presentar una especie de apraxia oral. observado, así como alalia.
Uno de los signos característicos del síndrome X frágil es el macroorquismo (aumento del tamaño de los testículos): en algunos niños se manifiesta desde el nacimiento.
Los rasgos característicos de este síndrome incluyen cambios típicos en el electroencefalograma (EEG), que muestra destellos de actividad lenta en el contexto de un ritmo alfa no formado. El retraso mental en el síndrome de X frágil se manifiesta no solo en diversos grados de gravedad y se combina con trastornos del habla, sino que a menudo tiene un carácter atípico. La atipicidad se manifiesta en la irregularidad del defecto intelectual con la insuficiencia predominante de una serie de funciones mentales superiores. El defecto de estas funciones provoca e intensifica dificultades específicas en el aprendizaje de los niños de contar, leer, escribir, así como las habilidades de diseño, dibujo, etc.
La naturaleza complicada del defecto intelectual se debe a graves trastornos de la atención, el rendimiento mental, la memoria, la esfera emocional y el comportamiento.
Los niños, por regla general, se distinguen por la desinhibición motora, la impulsividad y la tendencia a desarrollar trastornos neuróticos y similares a la neurosis, especialmente en forma de miedos. Además, algunos de ellos pueden experimentar comportamientos que recuerdan al autismo. Dichos niños evitan la comunicación con los demás, se acostumbran a personas nuevas durante mucho tiempo, prefieren evitar el contacto visual, se caracterizan por movimientos estereotípicos de las manos en forma de sacudidas y palmaditas. Sin embargo, a diferencia de los niños con autismo, son emocionalmente adecuados, apegados a sus seres queridos y su comportamiento suele ser situacional.
5. SÍNDROMES DE RETRASO MENTAL CON TIPO DE HERENCIA NO ESPECIFICADO
Actualmente, existe todo un grupo de síndromes genéticos, incluido el retraso mental en combinación con malformaciones sensoriales, motoras y otras múltiples, cuyo modo de herencia aún no está claro. Estos síndromes se describen tanto en la literatura extranjera como en la nacional.
Un ejemplo de estas formas complicadas de retraso mental es el síndrome de Rett.
La enfermedad fue descrita por primera vez como una forma nosológica independiente hace unos veinte años por el psiquiatra austriaco A. Rett. La enfermedad se observa solo en niñas, y sus signos se manifiestan desde los cinco meses hasta el año y medio, cuando la niña, que hasta entonces se desarrollaba normalmente, comienza a perder las habilidades psicomotoras adquiridas. La pérdida de habilidades y el retraso en la adquisición de otras nuevas se combina con movimientos rítmicos y estereotípicos de las manos (palmeando, frotando, retorciendo las manos), alternando con ataques de gritos. Después de algunas semanas o meses, la condición se estabiliza y se hace evidente el profundo retraso mental del niño.
6. FORMAS EXÓGENAS DE RETRASO MENTAL
La frecuencia de formas exógenas de retraso mental es de alrededor del 25% de todos sus casos. Entre las formas exógenas de retraso mental, la atención de muchos investigadores es atraída por diversas lesiones intrauterinas del feto, que conducen al subdesarrollo del cerebro. Entre las causas de estas formas de retraso mental, se concede gran importancia a las infecciones víricas sufridas por la madre durante el embarazo (sobre todo en su primer trimestre), y al alcoholismo. Entonces, con la rubéola en la madre durante el embarazo, los niños a menudo tienen malformaciones del cerebro que causan retraso mental en combinación con defectos visuales y auditivos, así como defectos cardíacos: "rubéola o síndrome fetal rubeola". Con el alcoholismo materno durante el embarazo, a menudo se presenta el síndrome alcohólico fetal (SAF). En este síndrome, el retraso mental de diversos grados se combina con un complejo de trastornos y malformaciones somáticas y neurológicas específicas: microcefalia, anomalías craneofaciales, retraso del crecimiento pre y posnatal, malformaciones de los órganos internos, etc. Con TEA, retraso mental de gravedad variable siempre se combina con inmadurez emocional y personal y trastornos de conducta. Los trastornos mentales en niños con TEA pueden agravarse debido a defectos de audición y visión.
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